30 november 2002, NRC Handelsblad: Niet gewenst, uitbreiding prenataal onderzoek leidt tot nieuwe problemen

Het opsporen van Downsyndroom bij ongeboren kinderen verloopt chaotisch. In de ene stad krijgt iedere zwangere vrouw een test aangeboden, in de andere alleen 36-plussers.

'De prenatale diagnostiek in Nederland wordt geplaagd door Wild-West-taferelen'. Dat schrijft de Werkgroep Prenatale Diagnostiek in een brief aan de Vaste Kamercommissie voor Volksgezondheid, Welzijn en Sport. De werkgroep schat dat van de ruim 200.000 zwangeren jaarlijks zo'n 30.000 prenatale screeningstest op kinderen met het Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen laten uitvoeren. Maar duidelijke en uniforme afspraken over de toegankelijkheid, de voorlichting en de uitvoering ontbreken.

Gynaecoloog Jan van Lith van het OLVG schetst de situatie in Amsterdam. Evenals elders in het land, kregen daar sinds 1970 alleen zwangere vrouwen van 35 jaar en ouder een vruchtwaterpunctie aangeboden om te  onderzoeken of ze zwanger zijn van een kind met het Downsyndroom. open ruggetje of een andere chromosomale afwijking. Die onderzoeken werden uitgevoerd in de klinisch genetische centra van de twee academische ziekenhuizen. Bij vruchtwaterpunctie krijgt echter ongeveer één op de honderd vrouwen een miskraam.

Sinds een paar jaar kan met een veilige bloedproef bij de vrouw, en een nekplooimeting op een echo  van de foetus een verhoogde kans op Downsyndroom worden vastgesteld. Als die test een verhoogde kans aangeeft moet een vruchtwaterpunctie zekerheid geven. Gevolg is dat er steeds minder vruchtwaterpuncties nodig waren, want de meeste vrouwen zijn in verwachting van een gezond kind.

Voor de klinisch genetische centra pakte die veranderde praktijk financieel vervelend uit, want de verzekeraars vergoedden een vruchtwaterpunctie, niet het begeleidende voorlichtende gesprek en de nieuwe bloedproef. Uiteindelijk troffen de centra een regeling met de verzekeraars. Daarna stonden prompt de gynaecologen en diagnostici uit andere ziekenhuizen op de stoep, want die kunnen ook gemakkelijk een nekplooimeting en bloedproef uitvoeren. En ze krijgen steeds meer jongere zwangere vrouwen die om zo'n test vragen. Die willen voorgelicht worden. De kans op het Downsyndroom loopt snel op met de leeftijd van de moeder: van zo'n 1 op 1500 zwangerschappen bij 20 jaar, 1 op 900 bij 30 jaar, 1 op 100 bij 40 jaar tot zelfs 1 op 30 bij 45 jaar.

Het Amsterdamse voorbeeld (maar in andere steden spelen soortgelijke problemen) is niet compleet zonder de privékliniek. Soms vangen zwangeren bot bij hun arts, omdat die een test niet nodig vindt. Of zwangeren willen zelf bepalen of ze zich willen laten testen. Zij kunnen voor ruim 60 euro terecht bij het Diagnostisch Centrum Amsterdam (DCA). DCA-prenatal biedt nekplooimeting, bloedonderzoek voor Downsyndroom en open ruggetje, een 'pretecho' en een driedimensionale echo van het ongeboren kind aan. Een opgaveformulier staat op de website www.diagnostischcentrum.com.

De politiek moet orde scheppen in deze diagnostische chaos. Al ruim anderhalf jaar geleden, op 7 mei 2001, adviseerde de Gezondheidsraad prenatale screening op het Downsyndroom en open ruggetjes aan te bieden aan álle zwangeren. Daarbij merkte de Raad op dat de voorlichting dan wel zou moeten verbeteren. De meeste vrouwen die te horen krijgen dat ze in verwachting zijn van een gehandicapt kind laten een abortus plegen. Na anderhalf jaar heeft de minister nog steeds niet op het rapport van de Gezondheidsraad gereageerd. De artsen en zwangeren zitten ondertussen in een lastig parket, zowel financieel als wettelijk. De Wet op het Bevolkingsonderzoek verbiedt massale screening die niet politiek is gesanctioneerd, maar een arts is evenzeer wettelijk verplicht om zwangeren voor te lichten over de mogelijkheden van prenatale diagnostiek. Het wachten is op de schadeclaim van ouders van een Downkindje tegen wie de arts niets heeft gezegd over veilige testmogelijkheden.

De Werkgroep Prenatale Diagnostiek, een gezamenlijke commissie van de Vereniging Klinische Genetica Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, vindt dat deze situatie onhoudbaar en vraagt de vaste kamercommissie hieraan een einde te maken.

Hoogleraar klinische genetica prof. dr. Nico Leschot van het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam, lid van de Werkgroep Prenatale Diagnostiek, erkent dat de indicaties voor prenatale diagnostiek een chaos zijn: 'Het vervelende van het feit dat steeds meer jonge vrouwen zich ook willen laten testen is dat ze eigenlijk alleen gerustgesteld willen worden. Meestal is er ook niets aan de hand. Maar de consequenties kunnen heel ver gaan. Uiteindelijk kan zo iemand geconfronteerd worden met afwijkingen waar ze nog nooit van heeft gehoord.' Als uit de test blijkt dat er iets aan de hand is, moet een echtpaar het moeilijke besluit nemen of zij het kind op grond daarvan wel of niet moeten laten aborteren.

Cultuurpsycholoog Myra van Zwieten doet in het AMC een promotieonderzoek naar onverwachte bevindingen bij prenatale diagnostiek, een onderzoek dat is opgezet door Leschot en de huisarts-filosoof prof.dr. Dick Willems. Van Zwieten: 'De meeste kinderen worden gelukkig gezond geboren maar zo'n 4% heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. Veruit de meest gevonden afwijking is het Downsyndroom, waarbij er drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 zijn. Andere, nog ernstiger afwijkingen zijn trisomie 18 en trisomie 13. Samen vormen die tweederde deel van de prenatale afwijkingen die we vinden. Omdat goed bekend is hoe ernstig de gevolgen zijn, besluiten de meeste ouders in zo'n geval de zwangerschap te laten afbreken.'

'Maar dan blijft er nog eenderde over waarbij het advies niet zo duidelijk is. Daarbij zijn er globaal drie soorten uitslagen mogelijk. Het kan zijn dat er een X- of Y-chromosoom te veel of te weinig is. Het chromosoomplaatje is dan helder maar de consequenties voor het kind kunnen heel erg uiteenlopen. Vaak zijn die heel mild. Het kind heeft later bijvoorbeeld een lichte leerstoornis. De tweede groep is die met een translocatie, waarbij stukken van niet bij elkaar behorende chromosomen zijn uitgewisseld. Als die afwijking ook bij een van de ouders aanwezig is, is die kennelijk onschuldig maar anders weet je het niet.'

'Tot slot is er de groep met twee verschillende cellijnen in één individu, een mozaVek. Dat komt nogal eens voor bij de vlokkentest en dan weet je niet zeker of het een kweekartefact is of dat het mozaVek ook echt in de foetus aanwezig is. De ouders krijgen dan meestal het advies een vervolgonderzoek te laten doen. Het beeld bij de ouders is dat er een risico op Downsyndroom bestaat en daarmee af. Welke voorlichting, welke counseling moet je nu geven aan zwangeren die komen voor zo'n - in hun ogen eenvoudig - prenataal testje? Je kunt wel voor van alles waarschuwen maar dan creëer je ook veel onnodig onrust.'

Overwogen aanpak

De Gezondheidsraad pleit in haar advies voor een uitgebreide 'counseling' voordat de prenatale testen gedaan worden maar wat moet er van te voren precies gezegd worden? Pas als Van Zwieten haar onderzoek af heeft, staan de feiten op een rijtje die tot een beter overwogen aanpak kunnen leiden.

Ondertussen vragen steeds meer zwangeren om een bloedtest en nekplooimeting, omdat die testen fysiek weinig belastend zijn. Leschot: 'Het betekent dat er nu op een behoorlijke schaal bevolkingsonderzoek plaatsvindt zonder dat daar ooit officieel toestemming voor gegeven is. Die beslissing om zo'n eenvoudig testje te doen is zo genomen.' Het invullen van een formulier op een website is al voldoende om het in gang te zetten. 'Maar een deel van die mensen komt uiteindelijk voor heel complexe keuzen komen te staan. De kleine testen kunnen soms onverwachte resultaten opleveren waar de zwangere vrouw en haar partner nooit bij hebben stilgestaan. Screening kan een getrapte val zijn.'

Dit artikel mag worden gedownload, gelezen en gekopieerd maar alléén voor eigen gebruik. Vermenigvuldigen met winstoogmerk is niet toegestaan. Copyright Bart Meijer van Putten. Voor meer informatie: info@bartmeijervanputten.nl.